一个新生儿的诞生意味着一个家庭新的开端，宝宝的到来让所有的家人充满期待。

当你确定一个新生命正在孕育着的时候，你对他/她唯一的企盼是：健康。然而，出生缺陷远比我们想象的要常见，而且，它注定是个复杂又沉重的话题。

由于环境、染色体等因素的影响，有些宝宝出生时带着一些“不完美”，随着时间的流逝，他们成为了同龄人中“不一样”的人，甚至对心理造成了严重的影响。

比如：先天的手足畸形、脉管畸形；先天唇腭裂、耳廓畸形等。

#先天畸形

根据美国疾病控制中心(CDC)的数据：在美国，大约3% 的新生儿有出生缺陷，相当于每年大约12万名这样的婴儿。每4分钟，就有一个缺陷患儿出生。

中国是新生儿出生缺陷率较高的国家之一。 我国出生缺陷儿总数高达80-120万，且每年以20-30万的人数增加，占我国出生人口总数的4%-6%。

什么原因会导致先天畸形？出生缺陷很复杂！

1.环境因素

大约10%的出生缺陷是由环境因素引起的。环境因素包括辐射和药物等。

（1）辐射。早孕期胎儿吸收的放射线剂量超过5rad时，先天畸形的风险会明显增加；

（2）药物。某些药物可导致先天畸形，尤其是在早孕期使用时，因此妊娠期用药应在医生指导下合理用药。

2.母体因素

大约20%的出生缺陷是由遗传或遗传因素引起的。

（1）大量饮酒：长期大量饮酒可导致胎儿酒精综合征，表现为小头畸形、智力低下和特殊面容；而重金属（汞、铅等）增加先天畸形的风险。

（2）病毒感染。孕期母亲感染某些微生物可导致胎儿感染并导致先天畸形，如风疹、巨细胞、单纯疱疹、弓形虫、梅毒等。

（3）早孕期高热。

（4）孕期高血糖：糖尿病孕妇早孕期血糖控制差，可增加先天畸形的风险，主要是先天性心脏病、神经管畸形、唇腭裂等。

（5）孕妈营养状况：孕妈叶酸不足会增加胎儿神经管缺陷和唇腭裂的风险。过量的维生素A 也可能会影响胚胎或胎儿的正常发育。

3.遗传因素

指来自父母亲的遗传物质的异常而造成畸形，如：父母染色体异常、父母携带突变基因等。有时是受精卵自身发生了染色体分离异常或基因突变。

近亲结婚时，由于夫妻双方携带相同异常基因的风险增加，导致某些隐性遗传病的发病率显著增加，因此近亲不宜结婚或生育。

需要强调的是：有一个或多个这样的风险并不意味着婴儿就一定会有出生缺陷。

先天畸形有什么筛查方法？

01血液筛查

包括抽母血化验人绒毛膜促性腺激素(β-HCG)、妊娠相关蛋白A(PAPP-A)来筛查胎儿染色体非整倍体畸形、神经管畸形等。

02超声筛查

包括在孕11～14周时的胎儿颈后透明层厚度(NT)、胎儿鼻骨的检查，来评估胎儿染色体非整倍体畸形，此外，还有孕18～20周的大排畸筛查。

03侵入性操作检查

绒毛取样检查进行胎儿染色体检查，孕11周后进行，用于诊断染色体及基因疾病，通常经腹穿刺取样。

羊膜腔穿刺抽取羊水行染色体检查，在妊娠满15周后进行，进行胎儿染色体核型分析。

胎儿血取样在脐带连接胎盘的部位穿刺取胎儿血，用于诊断染色体异常、单基因病、贫血、血小板减少症、缺氧和酸中毒、感染等，需20周后进行。

想要避免和降低胎儿畸形，准妈妈们一定要做好预防工作，比如说以下几个方面，是会很有效的预防宝宝出现畸形的：

一备孕

其实，最好的预防就是从备孕开始，在备孕期间，建议夫妻双方都要戒烟戒酒、谨慎用药、

保持身心健康生活。

二补充叶酸

从女性开始备孕的时候，就需要在医生的指导下进行用药了，而且要一直坚持，最好是可以

补充充到怀孕的前三个月，这样就可有效地防止胎儿出现一些先天性的疾病，同时，补充

叶酸还可以预防准妈妈在孕期内出现贫血的情况。

三保持好心情

据研究表明，准妈妈的精神压力大也是致畸的一大因素，所以建议各位准妈妈从备孕开始，

就要调整心态，以一个轻松愉悦的心情来备孕以及度过孕期。尤其是在孕期内，由于激素的

影响，准妈妈的情绪通常都是波动很大的，所以准妈妈一定要注意对情绪的控制以及调节，

这样才能对胎儿的正常发育起到一定的作用。

四避开污染的环境

在怀孕期间，准妈妈一定要尽量的避开化工污染、水源污染严重的生活环境，除此之外，还要避免在新装修的房子内生活。因为这些有害物质和气体会很容易影响到胎儿的正常发育。

五孕期筛查

孕期的检查也是非常重要，固定的产检可以及时地了解到胎儿的发育情况，而且还可以及时的做出相应的措施，尤其是对于一些高龄妈妈来说，本身怀孕的风险就比较大，所以一定要及时的去做

产检。

六把好生产关

尤其是在临近生产最后一个月，这是一个很关键的时期，准妈妈在这一时期内一定要做好产检，尽量也每周去产检一次。

孩子出现有碍美观或功能的先天畸形、痣、疤痕、肿块、外伤等，在医学上还是属于较常见的。

如何既能去除病灶、改善外观，又能减少创伤和疤痕，是家长朋友们非常关注的事。

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# 诊疗范围 #

01手术类

1、  创伤的美容缝合

2、  各类痣、浅表肿块

痣、皮脂腺囊肿、钙化上皮瘤、皮脂腺痣、纤维瘤、脂肪瘤、甲母痣；

3、  先天性手足畸形

多指（趾）、并指（趾）、挛缩、狭窄性腱鞘炎；

4、脉管畸形

血管瘤、淋巴管瘤、动静脉畸形等的个性化治疗；

5、先天性唇腭裂、耳廓畸形

先天性唇裂、腭裂、面裂，先天性耳廓畸形

02非手术类

1、先天性肌性斜颈式手法按摩；

2、先天性马蹄内翻足的手法按摩和系列石膏治疗；

3、微小体表痣、肿块的激光治疗；

4、疤痕的激光等综合治疗；

5、肢体功能康复训练。

#儿童皮肤创伤修复

手术前

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#严重手畸形

专家介绍——朱振洪

烧伤整形外科 

副主任医师

医学博士

硕士研究生导师

坐诊时间：

每周六全天

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门诊2楼整形美容医学中心

擅长多指并指手术治疗，唇腭裂等面部整形，血管瘤、淋巴管瘤、血管畸形的精准治疗；先天性马蹄内翻足、先天性肌性斜颈、手指狭窄性腱鞘炎的保守及手术诊治。